Maladies rares

12.04.19
Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des "bugs" génétiques (erreurs de transcription, de codage...).

De quoi parle-t-on ?

Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.

Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.

 

Enjeux

santéAdapter le dispositif réglementaire à la spécificité des maladies rares

 

santéAssurer l'accès des malades aux médicaments innovants

 

santéConstituer une base de données intégrée, interconnectée et internationale
 


santéDévelopper un système incitatif pour la R&D industrielle

 

Prévalence [2]

santé3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare en 2018

 

santé30 millions d'Européens sont touchés

 

santé50% des enfants de moins de 5 ans
 


santé  90 % des cas concernent moins d'une personne sur 100 000 (maladies ultra-rares)

 

 

Principaux leviers

Maîtriser les vecteurs de thérapie génique
Renforcer les compétences en bio-informatique
Assurer les sauts technologiques par une bioproduction performante
Organiser un système d'information à l'échelle nationale et européenne accessible aux médecins et aux acteurs de santé

 

En 2030 ?

santéFin de l'errance diagnostique
 

Médicaments en développement [3]

santé1 362 essais cliniques en cours en 2018
413 en phase I
737 en phase II
212 en phase III
 

santé42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l'évaluation par les agences réglementaires)

 

maladies rares

Fiche réalisée avec l'appui de Marc Peschanski, neurologue, directeur scientifique d'I-Stem, Corbeil

 

 


Sources :

[1] et [2] Chiffres issus de la Fondation maladies rares, 2018
[3] Cortellis Database, 29 mai 2018.