Journée internationale des maladies rares - 29 février 2020
Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Combien en existe t-il ? Quels sont les moyens de dépistage ?
Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.
Les maladies rares, enjeu de santé publique, touchent près de trois millions de personnes en France. Elles affectent fortement la vie des patients et restent le plus souvent sans réponse thérapeutique.
Le Comité maladies rares du Leem composé des entreprises du médicament engagées dans la lutte contre ces maladies est l’un des acteurs de la dynamique partenariale amorcée par la France avec le premier Plan National Maladies Rares en 2005, suivi de deux autres plans (PNMR2 et PNMR3).
La France a eu un rôle mobilisateur et doit le conserver. Sa force est avant tout celle d’une communauté engagée et passionnée qui n’a de cesse de poursuivre ce combat et faire qu’il devienne celui de tous.
Quelques chiffres : la prévalence des maladies rares
3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare en 2019
30 millions d'Européens sont touchés
50% des cas concernent des enfants de moins de 5 ans
90 % des cas concernent moins d'une personne sur 100 000 (maladies ultra-rares)
Les enjeux de lutte
Adapter le dispositif réglementaire à la spécificité des maladies rares
Assurer l'accès des malades aux médicaments innovants
Constituer une base de données intégrée, interconnectée et internationale
Développer un système incitatif pour la R&D industrielle
Les principaux leviers
Maîtriser les vecteurs de thérapie génique
Renforcer les compétences en bio-informatique
Assurer les sauts technologiques par une bioproduction performante
Organiser un système d'information à l'échelle nationale et européenne accessible aux médecins et aux acteurs de santé
Et en 2030 ?
Fin de l'errance diagnostique
Un point sur les médicaments en développement
1 362 essais cliniques en cours en 2018
413 en phase I
737 en phase II
212 en phase III
42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l'évaluation par les agences réglementaires)
Fiche réalisée avec l'appui de Marc Peschanski, neurologue, directeur scientifique d'I-Stem, Corbeil
