Journée internationale des maladies rares - 29 février 2020

27.02.20
Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des "bugs" génétiques (erreurs de transcription, de codage...).

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Combien en existe t-il ? Quels sont les moyens de dépistage ?

Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.

Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.
 


Les maladies rares, enjeu de santé publique, touchent près de trois millions de personnes en France. Elles affectent fortement la vie des patients et restent le plus souvent sans réponse thérapeutique.

Le Comité maladies rares du Leem composé des entreprises du médicament engagées dans la lutte contre ces maladies est l’un des acteurs de la dynamique partenariale amorcée par la France avec le premier Plan National Maladies Rares en 2005, suivi de deux autres plans (PNMR2 et PNMR3).
La France a eu un rôle mobilisateur et doit le conserver. Sa force est avant tout celle d’une communauté engagée et passionnée qui n’a de cesse de poursuivre ce combat et faire qu’il devienne celui de tous.
 

Quelques chiffres : la prévalence des maladies rares

santé3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare en 2019

 

santé30 millions d'Européens sont touchés

 

santé50% des cas concernent des enfants de moins de 5 ans
 


santé  90 % des cas concernent moins d'une personne sur 100 000 (maladies ultra-rares)
 

 

Les enjeux de lutte

santéAdapter le dispositif réglementaire à la spécificité des maladies rares

 

santéAssurer l'accès des malades aux médicaments innovants

 

santéConstituer une base de données intégrée, interconnectée et internationale
 


santéDévelopper un système incitatif pour la R&D industrielle

 

Les principaux leviers

Maîtriser les vecteurs de thérapie génique
Renforcer les compétences en bio-informatique
Assurer les sauts technologiques par une bioproduction performante
Organiser un système d'information à l'échelle nationale et européenne accessible aux médecins et aux acteurs de santé
 

Et en 2030 ?

santéFin de l'errance diagnostique

 

Un point sur les médicaments en développement

santé1 362 essais cliniques en cours en 2018
413 en phase I
737 en phase II
212 en phase III

santé42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l'évaluation par les agences réglementaires)

 

 

Recherche maladies rares

Fiche réalisée avec l'appui de Marc Peschanski, neurologue, directeur scientifique d'I-Stem, Corbeil