3 millions de personnes atteintes de maladies rares en France
Maladies rares : une définition commune pour une réalité complexe
Une maladie est définie comme rare lorsque la proportion de malades atteints ne dépasse pas 5 pour 10 000 habitants, soit moins de 30 000 malades en France par pathologie.
On appelle orpheline une maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement efficace, ce qui est le cas de la majorité des maladies rares.
Les maladies rares sont le plus souvent des maladies sévères, chroniques, d’évolution progressive, affectant fortement la qualité de vie des malades, pouvant conduire à la perte
d’autonomie et restant le plus souvent sans solutions thérapeutiques.
• Dans 65 % des cas, les maladies rares occasionnent de réelles difficultés dans la vie quotidienne
• Dans 50% des cas, elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel
• Dans 9 % des cas, les maladies rares sont responsables d’une perte totale d’autonomie pour le malade
Les maladies rares ont par définition une faible prévalence, mais représentent dans leur ensemble un enjeu majeur de santé publique
C’est face à ce constat que les entreprises du médicament ont identifié dix axes clés pour accélérer la lutte contre les maladies rares.
- Scientifique : la rareté des sources d’informations fiables, de qualité et adaptées, se surajoute à la difficulté d’établir des connaissances scientifiques sur un groupe de maladies très hétérogènes.
- Diagnostic : le parcours du combattant que représente la recherche du diagnostic pour les malades du fait de la grande diversité des manifestations, la nécessité d’une connaissance et d’une expertise précise.
- Accès au traitement : pour la plupart sans options thérapeutiques, la course contre la montre qui s’opère face aux maladies rares pour garantir l’efficacité, la sécurité et la qualité du médicament est souvent synonyme de dispositifs administratifs complexes.
- Prise en charge : d’origine génétique pour la plupart, les maladies rares sont le plus souvent des maladies sévères pour lesquelles le fardeau de la maladie est lourd à porter.
- Organisationnel : l’accès précoce au traitement pour le patient est souvent compliqué à mettre en œuvre de manière systémique au regard de la prévalence de ces maladies.
- Recherche : un processus lent et coûteux d’acquisition des connaissances et un modèle de recherche translationnelle toujours repensé.
- Règlementaire : l’articulation est complexe entre l’échelle européenne et française.
- Production : des coûts incompressibles dus à la réglementation du médicament général impactent fortement les médicaments orphelins dont les volumes sont faibles.
- Economique : la commercialisation des traitements est un processus long et en décalage avec le besoin médical des patients atteints de maladies rares.
- Éthique : des évolutions conceptuelles sont attendues par la loi de bioéthique, révisée tous les sept ans.
Des propositions spécifiques à chacun de ces enjeux sont développées dans le livre blanc publié par le Comité maladies rares du Leem, et tentent de définir des pistes de travail, tant au niveau national qu’international.
Le point commun à l’ensemble de ces propositions est la nécessité d’une collaboration étroite entre tous les patients et leurs proches, les chercheurs, les soignants, les entreprises du médicament, et les pouvoirs publics.
Retrouvez l'intégralité du livre blanc "L'engagement du Leem pour les maladies rares "
