Samedi 29 février 2020 : Journée internationale des maladies rares.
LES MALADIES RARES, QU’EST-CE QUE C’EST ?
Les systèmes de santé ont défini, notamment par l’épidémiologie, les maladies ou les troubles qui peuvent être considérés comme rares. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche au plus 5 personnes pour 10000 habitants (1). On parle de maladie orpheline lorsqu’aucun traitement efficace n’est disponible, ce qui correspond à la majorité des cas (95 %) (2). En 2015, cela concernait plus de 36 millions de personnes en Europe (-7% de la population) (3), et près de 3 millions en France (4,5 % de la population) (4).
DES TRAITEMENTS DISPONIBLES POUR UN NOMBRE TRÈS RESTREINT DE MALADIES
A ce jour, environ 7000 maladies rares ont été identifiées, aux manifestations cliniques très variées, et seulement 5 % d’entre elles bénéficient d’un traitement (5). Il reste donc un très fort besoin médical non couvert, d’autant que le pronostic vital est engagé dans plus de 50 % des cas (6), et que ces maladies concernent une fois sur deux des enfants de moins de 5 ans (7), que 35 % des décès souviennent avant l’âge de 1 an (8), et qu’une perte totale d’autonomie est constatée dans près de 10% des cas (9).
UN DÉVELOPPEMENT DE MÉDICAMENTS JUSQU’À PRÉSENT COMPLEXE
La recherche et le développement de traitements dans les maladies rares sont encore plus difficiles que pour des pathologies classiques car, de par leur multitude et leur diversité, les connaissances de la maladie et ses mécanismes sont souvent faibles voire nulles. De plus, du fait de leur faible épidémiologie, le nombre de malades est restreint, limitant la recherche clinique nécessaire au développement de tout médicament.
Enfin, les investissements en R&D et production sont, comme pour des produits classiques, très élevés, mais pour des populations plus restreintes, ce qui fait porter un risque financier important aux développeurs de médicaments.
Afin de lancer une dynamique de lutte contre les maladies rares, et inciter les laboratoires à développer des traitements pour guérir ces maladies complexes, les pouvoirs publics ont mis en place diverses mesures incitatives. Par exemple, les médicaments traitant ces maladies peuvent recevoir le statut dit de « médicament orphelin». Ce statut, délivré par les autorités de santé (Agence européenne des médicaments, Food and Drug Administration), donne des avantages aux entreprises développant ces médicaments : réduction d’impôts, bourse pour la R&D, assistance dans le développement des protocoles cliniques, essais cliniques de taille réduite (pour être aligné avec le faible nombre de patients concernés), temps d’approbation réduit, plus longue exclusivité de marché, prix et remboursement favorables. Ces avantages ont pour objectif d’aider le développement de nouveaux médicaments pour traiter ces maladies.
(1) Ministère des Solidarités et de la Santé, Les médicaments orphelins, 2016
http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/medicaments/le-circu… les-medicaments-orphelins
(2) Observatoire 2015 des maladies rares, maladies rares info services (cité dans Leem, l'engagement pour les maladies rares), 2015
(3) Règlement CE n°141/2000 du Parlement européen (cité dans Leem, l'engagement pour les maladies rares)
(4) Eurostat, estimations de population au 1er janvier 2015 (cité dans Leem, l'engagement pour les maladies rares)
(5) Leem, L'engagement pour les maladies rares, nos 20 propositions, 2016
(6) Leem, L'engagement pour les maladies rares, nos 20 propositions, 2016
(7) Leem, L'engagement pour les maladies rares, nos 20 propositions, 2016
(8) Leem, L'engagement pour les maladies rares, nos 20 propositions, 2016
(9) Alliance maladies rares (citée dans Leem, l'engagement pour les maladies rares), 2016
