Zoom sur les maladies rares
27.02.20
Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des "bugs" génétiques (erreurs de transcription, de codage...).
Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients.
Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.
Regarder l'animation du Leem sur les maladies rares (1:28) : https://www.dailymotion.com/video/x7ncfdn
