34e édition du Téléthon ce week-end
MALADIES RARES : DE QUOI PARLE-T-ON ? (1)
Les 7 000 maladies rares (maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000) répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des "bugs" génétiques (erreurs de transcription, de codage…). Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
Les maladies rares et ultra-rares touchent une très faible proportion de patients. Les maladies rares représentent donc une question majeure de santé publique dont la spécificité est en grande partie liée à leur hétérogénéité et dont la prise en charge est difficile puisqu'elles n'offrent pas de retour sur investissement dans le cadre actuel.
ENJEUX :
- Adapter le dispositif réglementaire à la spécificité des maladies rares
- Assurer l'accès des malades aux médicaments innovants
- Constituer une base de données intégrée, interconnectée et internationale
- Développer un système incitatif pour la R&D industrielle
PREVALENCE : (2)
- 3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare en 2018
- 30 millions d'Européens sont touchés
- 50 % des cas concernent des enfants de moins de 5 ans
- 90 % des cas concernent moins d'une personne sur 100 000 (maladies ultra-rares)
PRINCIPAUX LEVIERS :
- Maîtriser les vecteurs de thérapie génique
- Assurer les sauts technologiques par une bioproduction performante
- Renforcer les compétences en bio-informatique
- Organiser un système d'information à l'échelle nationale et européenne accessible aux médecins et aux acteurs de santé
MÉDICAMENTS EN DÉVELOPPEMENT : (3)
1 362 essais cliniques en cours en 2018
413 en phase I
737 en phase II
212 en phase III
42 médicaments en phase de pré-enregistrement (phase précédant l'évaluation par les agences réglementaires)
EN 2030 ?
Fin de l'errance diagnostique
(1), (2) : Chiffres issus de la Fondation maladies rares, 2018
(3) Cortellis Database, 29 mai 2018.
