Le 26 juin 2006 s'est tenu à Paris un colloque co-organisé par l'Alliance Maladies Rares, Eurordis, les Entreprises du médicament (Leem), le Gis-Institut des maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet.

Cette manifestation a réuni plus de 150 acteurs associatifs, industriels et du monde la santé (professionnels, représentants des Pouvoirs Publics français, Agence Européenne du médicament) au Centre International des Epizooties. 6 ans après le vote du règlement européen sur les médicaments orphelins fin 1999, son objectif était de faire le point sur les conditions de l'accès aux traitements pour les maladies rares et les problèmes rencontrés dans leur mise à disposition, les voies de recherche en cours et les problèmes rencontrés dans la mise au point de ces nouveaux médicaments. L'amélioration des connaissances sur les maladies étaient aussi un des axes de cette journée ou l'ensemble des acteurs concernés, associations, professionnels de santé, industriels et Pouvoirs Publics ont pu présenter les outils de recueil de données ou les registres mis en place.

Au terme de cette journée, il apparaît clairement que depuis 6 ans, la recherche sur les maladies rares s'accélère, de nouveaux traitements arrivent, prometteurs pour les personnes malades. La prise en charge de leur coût par la collectivité est un défi majeur dans un contexte d'encadrement des dépenses de santé. D'un autre coté, les connaissances sur les maladies rares s'améliorent mais ont encore besoin d'un effort de l'ensemble des acteurs pour plus de cohérence, de mise en commun et de coordination entre les différents acteurs amenés à recueillir des données. En conclusion, Jacques Bernard, représentant de l'Alliance Maladies rares et le Docteur Yves Juillet ont exprimé le souhait que soit poursuivi le travail engagé lors de cette journée afin de faire avancer la réflexion sur ces thèmes. Une conférence citoyenne sur la question de l'accès aux médicaments orphelins et de leur prise en charge sera, dans cette perspective, organisée dans quelques mois. Les entreprises du médicament de leur coté vont travailler avec les acteurs concernés sur la question des recueils de données et de l'information afin d'améliorer les outils de la connaissance sur les maladies rares.