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Maladies rares, faits et chiffres Une maladie est dite rare quand elle atteint au plus une personne sur 2 000 : soit en France un maximum de 30 000 personnes et, pour l’Europe des vingt-cinq, moins de 230 000 personnes. Il existe, selon les définitions utilisées, entre 5 000 et 7 000 maladies rares répertoriées. Elles pèsent donc lourdement sur la santé publique, touchant au total 3 à 4 % des naissances et 6 % de la population en Europe, soit environ 30 millions d'Européens ! Pour 80 % d’entre elles, les maladies rares sont d’origine génétique : cela signifie qu’elles sont causées par une ou plusieurs altérations d’un gène (maladie monogénique) ou de plusieurs gènes (maladie polygénqiue), cas le plus courant. La plupart des maladies génétiques sont héréditaires. Les maladies rares affectent dans plus de la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans. Selon le ministère de la Santé, elles expliquent 35 % des décès survenant avant l’âge de un an, 10 % des décès entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans. Cependant, près de 50 % des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington ou le sarcome de Kaposi. Nombre de cas (prévalence) de quelques maladies rares en France Maladie de Charcot-Marie-Tooth : 1 /2 500 Syndrome de Turner : 1 individu de sexe féminin sur 2 500 Neurofibromatose de type 1 : 1/3 000 Syndrome de Marfan : 1/5 000 Déficits immunitaires héréditaires : 1/5 000 naissances X fragile : 1 garçon sur 5 000 Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : 1/6 000 Maladie de Huntington : 1/10 000 Mucoviscidose : 1/12 000 Myopathie de Duchenne : 1/12 000 Syndrome de Rett : 1/15 000 Dystrophie facio-scapulo-humérale : 1/20 000 Syndrome d’Angelman : 1/20 000 Syndrome de Prader-Willi : 1/25 000 Ataxie de Friedreich : 1/40 000 Maladie de Gaucher : 1/200 000 Maladie de Fanconi : 1/350 000 Syndrome d'Aichardi: 1/500 000 Maladie de Creutzfeldt-Jakob (forme sporadique) : 1/1 000 000
Le traitement des maladies rares Toutes les maladies rares pâtissent d’une méconnaissance de la part des patients et de leur familles, mais aussi des médecins, des professionnels de santé…
Face à cette appréhension complexe de la réalité des maladies rares, la question se pose la définition d’une stratégie de recherche et de développement commune face à des pathologies aussi différentes.
Le Colloque Maladies Rares a voulu six ans après le vote du règlement européen sur les médicaments orphelins fin 1999, faire le point sur : - les voies de recherche en cours et les difficultés rencontrées dans la mise au point de nouveaux médicaments et l’amélioration des connaissances sur les maladies rares.
- La prise en charge de leur coût par la collectivité est un défi majeur dans un contexte d’encadrement des dépenses de santé.
- Les conditions de l’accès aux traitements pour les malades et les problèmes rencontrés dans leur mise à dispositions.
Parallèlement, les connaissances sur les maladies rares s’améliorent mais ont encore besoin d’un effort de l’ensemble des acteurs pour plus de cohérence, et pour améliorer l’accès aux médicaments orphelins en France et en Europe. Les Entreprises du Médicament et les maladies rares Les Entreprises du Médicament ont inscrit depuis 2002 les maladies rares dans leurs axes stratégiques d’action. Un groupe de travail Maladies Rares associant l’ensemble des acteurs concernés, associations de malades, professionnels de santé, acteurs publics et privés et entreprises assure la mise en œuvre de cet engagement. Il s’est fixé des objectifs de travail prioritaires : - Contribuer à une meilleure prise en charge des malades atteints de maladies rares par la diffusion de l’information pertinente par tous les supports adaptés.
- Soutenir le développement d’innovations thérapeutiques dans le domaine des maladies rares pour apporter des solutions thérapeutiques aux malades.
- Créer les conditions d’une recherche clinique performante et novatrice, d’un dialogue entre les parties prenantes pour optimiser les filières de soin et mieux répondre aux attentes des malades
- Soutenir la mise en œuvre du Plan Maladies rares en France.
La mise en œuvre de ces objectifs fait l’objet d’engagements partenariaux. Dans le même temps, les chercheurs des Entreprises du Médicament continuent de se battre pour apporter des réponses aux personnes malades. Depuis le vote du règlement européen sur les médicaments orphelins en 1999, à la date du 6 décembre 2007 : - 427 dossiers déposés auprès de l’Agence Européenne du Médicament ont reçu une désignation de médicament orphelin.
- 37 nouveaux médicaments pour des maladies rares sont d’ores et déjà mis à disposition des malades pour des maladies graves ou invalidantes.
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