Maladies rares

Les patients atteints de maladies rares ne sont pas oubliés

L’ESSENTIEL  Les maladies rares touchent 3 millions de Français. La difficulté de procéder à des essais cliniques et le potentiel de développement limité des traitements ne dissuadent pas les entreprises du médicament de s’investir dans ce champ thérapeutique. 

Les quelque 6 000 maladies rares recensées touchent 3 millions de Français, estime l’association Alliance Maladies rares. Mais 90 % d’entre elles ne concernent qu’une personne sur 200 000, soit moins de 320 personnes dans l’Hexagone.
Huit maladies sur dix sont d’origine génétique et se traduisent par un déficit moteur, la majorité étant graves (35 % des patients concernés décèdent avant l’âge de un an, 10 % entre un et cinq ans, 12 % entre cinq et quinze ans).

Le médicament orphelin : compliqué, rare et cher

Les médicaments dits « orphelins », à savoir « les médicaments utilisés pour le diagnostic, la prévention ou le traitement de maladies mortelles ou très graves qui sont rares »*, sont par définition peu nombreux : 126 ont obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne.
Le faible nombre de malades rend en effet leur développement compliqué (difficulté à mener des études, coût de recherche important, risque d’échec accru). Au final, un traitement sera en moyenne 10 fois plus cher pour une maladie 100 fois plus rare, et 100 fois plus cher pour une pathologie 10 000 fois plus rare*. Leur coût de prise en charge est donc souvent élevé pour la Sécurité sociale, qui les rembourse intégralement : 30 000 euros par an et par patient pour un médicament traitant certains cancers rares.
Faute de produits adaptés, les médecins sont aussi amenés à prescrire d’autres médicaments « hors AMM », c’est-à-dire en dehors de leurs indications habituelles. Dans d’autres cas, une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) sera même accordée pour accéder à un médicament qui n’est pas encore sur le marché.

* Selon la fédération européenne d’associations de malades EURORDIS.

Le Leem aux côtés des associations

Dans ce contexte, la France a la chance de pouvoir compter sur quelque 300 associations de patients, comme l’Association française contre les myopathies (AFM) ou Alliance maladies rares, qui ne cessent d’aiguillonner pouvoirs publics et chercheurs.
A cet égard, le Leem, qui représente les entreprises du médicament opérant en France, a créé un groupe dédié aux seules maladies rares et subventionne le portail internet Orphanet ainsi que des associations comme Alliance maladies rares et Eurordis. Il travaille avec les associations de patients et avec les autorités sanitaires (Afssaps) pour pallier d’éventuels arrêts de commercialisation. Le Leem a également participé à plusieurs groupes de travail destinés à élaborer les plans « Maladies rares ».

Plan 2011-2014 : créer une base de données nationale

Le 1er plan 2004-2008 a vu la création de 131 centres de référence sur les maladies rares dans les hôpitaux universitaires.
Le second plan, qui couvre la période 2011-2014, doit permettre l’élaboration de 200 à 300 protocoles de prise en charge de maladies rares pour aider les médecins, lister les prescriptions possibles hors AMM, et permettre des remboursements dérogatoires. Il s’agira aussi de mettre sur pied une base de données nationale sur ces maladies et sur l’utilisation des médicaments, notamment hors AMM (efficacité, effets indésirables). Enfin, la mise en place d’une fondation de coopération scientifique sur le sujet devrait faciliter les partenariats publics privés.
Il faut dire que depuis l’arrivée du Projet génome humain, en 1990, la recherche essentiellement génétique sur les maladies rares constitue une mine d’informations. Elle permet d’étudier nombre d’autres pathologies plus communes, comme certains cancers, la maladie de Parkinson, le diabète, le sida, la maladie d’Alzheimer, la DMLA ou même le vieillissement.

Pour en savoir plus :
 
> Les patients atteints de maladies rares sont-ils oubliés ? 
> Les Essentiels du médicament : les maladies rares

> Infographie sur les maladies rares

Pour compléter votre information sur les maladies rares :

> www.orpha.net : inventaire international des maladies rares.
> www.maladiesraresinfo.org : maladies rares info service
> www.eurordis.org : fédération européenne d’associations de malades actives.
> www.ndparking.com/www.afm.fr : site de l’Association française contre les myopathies
> www.ela-asso.com : association européenne contre les leucodystrophies
> www.alliance-maladies-rares.org